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剖析第三代试管婴儿

时间:2021-11-0816:19 来源:本站 点击: 940

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 试管婴儿的意思是从女性的卵巢内取出卵子,在体外与男方的精子完成受精,等培育成胚胎之后,再移植到女性子宫内,让其在子宫内完成着床、妊娠的过程。目前已经逐步取消第几代试管婴儿的说法,但是为了让大家通俗易懂,本文还是会以第几代试管婴儿的说法给大家进行介绍。试管婴儿从开始的第一代,到现在已经发展到第三代。随着试管婴儿技术的普遍,患者朋友们对于“试管婴儿”这个名词也很熟悉,不过对第三代试管婴儿具体信息都不是很了解,甚至有些人潜意识里认为第三代试管婴儿只是贵,并没有什么优势,所以北京好孕之家就带您一起来了解!
  
  “第三代试管婴儿”的前世今生
  
  1989年,为了帮助5对患有伴随X染色体遗传疾病的夫妇,医生Handyside、Kontogianni及 Winston进行了第一次胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)的尝试。他们通过常规试管婴儿的方法获得男女双方配子(即精子与卵子),在实验室中培养为胚胎,并在胚胎的卵裂期通过实验方法获得其中的1-2个细胞,再对这些细胞进行染色体分析,从而挑选相对正常的胚胎进行移植,最终获得了3例健康的活产婴儿。自那以后,PGD便作为一种重要的遗传学诊断技术,开始帮助广大受到遗传疾病困扰的夫妇,以期获得健康的后代。再后来,医生与胚胎学家又发明了胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)技术并应用于临床。
  
  有很多患者经常好奇的问我们:试管婴儿分“三代”,是不是就像手机一样“一代更比一代强”,一代更比一代成功率高呢?
  
  其实并不是,三种类型的试管婴儿有不同的适应症,没有好坏之分,临床医生需要根据患者身体的实际情况来“量体裁衣”!
  
  第一代试管婴儿:常规IVF-ET(体外受精-胚胎移植)将男方的精子和女方的卵子在实验室中自由受精结合而产生胚胎,再将胚胎移植回女方子宫帮助其受孕的技术。适用于女性因素导致的不孕,如输卵管粘连、阻塞,排卵障碍,子宫内膜异位症,免疫性不孕,不明原因不孕等。
  
  第二代试管婴儿:医学的全称叫做“卵胞浆内单精子显微注射”,是通过人为在显微镜下挑选活力、形态较好的精子直接注射入卵细胞浆内授精的方法。适用于男性因素导致的不孕,比如严重的少、弱、畸形精子症,梗阻性无精子症等。
  
  第三代试管婴儿:即胚胎植入前遗传学检测PreimplantationGenetic Testing,PGT)技术,是指在常规试管婴儿治疗过程中,对植入到母体子宫之前的胚胎进行基因检测或染色体数目及结构异常的检测,选出正常的胚胎进行移植,防止单基因病和染色体异常患儿出生的技术。PGT技术对应不同的适应症具有不同的名称,包括:胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)、胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR)。
  
  第三代试管婴儿
  
  哪些人适合做第三代试管婴儿?
  
  第三代试管婴儿如此好,让好多患者心里存在疑虑,什么样的情况需要做三代试管婴儿呢?是不是所有人都应该做“最好最先进的”三代试管?不对!只有符合以下条件的患者适合进行第三代试管婴儿:
  
  1、经明确诊断的单基因遗传病
  
  具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。敲黑板啦,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的,目前能阻断的疾病有脊肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)、假肥大型肌营养不良症、血友病、地中海贫血、黏多糖贮积症等几百种致病基因明确的遗传疾病。
  
  除了明确的单基因病,以下情况也可以进行三代试管来解决生育难题:
  
  2、染色体异常
  
  3、具有遗传易感性的严重疾病
  
  4、人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)配型
  
  5、女方高龄(advanced maternal age,AMA) 女方年龄35岁以上。
  
  6、不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage,RM)2次及以上。
  
  7、不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
  
  8、严重畸精子症
  
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  第三代试管婴儿的流程
  
  中国的出生缺陷发生率在5.6%左右,每年约80-120万出生缺陷儿降生,为缺陷儿支出的间接费用数千亿,其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关,因此遗传病的阻断非常重要,PGT技术可以做到从源头阻断基因病患儿的出生,给许多被遗传疾病困扰的家庭带来了福音,她让反复流产的夫妇成功怀胎十月顺利产下自己的宝宝;让染色体异常的夫妻告别畸形和异常胎儿;让一生被基因病困扰的夫妇生下了健康的孩子,这就是第三代试管婴儿的魅力。
  
  三代试管婴儿与二代试管婴儿一样,都是通过卵胞浆单精子显微注射技术进行体外受精的,只不过需要在胚胎培养到囊胚阶段时进行胚胎活检,对活检后的胚胎进行检测,来达到移植正常胚胎的目的。因胚胎的遗传学检测需要一定的时间,所以这个时间段要胚胎冷冻保存起来,等到检测结果出来后,将冷冻的胚胎复苏、移植,之后进行正常的妊娠和常规孕期检查就可以啦,以下是第三代试管婴儿的常规诊疗流程
  
  1. 遗传咨询门诊
  
  临床医生与患者进行充分的沟通交流,收集患者的各项检查信息与家族病史信息,推荐合适的检测项目。
  
  2. 知情同意
  
  患者或家属在充分知情的情况下签署相应项目的知情同意书,必要时,采集家系成员的样本。
  
  3. 促排卵
  
  患者夫妇按照常规试管婴儿诊疗过程,开始试管婴儿周期,包括促排卵、取卵、取精等。
  
  4. 体外受精
  
  需要进行PGT辅助生殖技术助孕的夫妇需要选择卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)进行受精。
  
  5. 胚胎活检
  
  待胚胎发育至D5~D6囊胚期时进行,由胚胎实验室技术人员进行囊胚活检,自囊胚滋养外胚层取3~5个细胞进行检测。
  
  6. 胚胎检测
  
  活检后的胚胎细胞置于EP管内,低温运输至检测实验室,进行检测。
  
  7. 胚胎冷冻
  
  活检后的胚胎需冷冻保存,等待检测结果和适宜的移植时期。
  
  8. 胚胎复苏移植
  
  待检测报告出具后,根据检测报告及胚胎评级综合挑选合适的胚胎进行解冻复苏并移植。
  
  9. 确定妊娠
  
  胚胎移植后14天复查,确定是否妊娠。待移植28天后行超声检测确定是否临床妊娠。
  
  10.  产前诊断
  
  孕妇怀孕至16~20W行羊水穿刺检查,确保胎儿100%无异常。

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